Редкое генетическое заболевание дает о себе знать уже в юные годы. Клетки организма впадают в «зомбиподобное состояние», что приводит к раннему старению и проблемам мозга.
В одной семье из Сингапура подростки внезапно начали седеть. Возможно, на это бы не обратили внимания, приняли бы за некую косметическую аномалию, однако были и другие симптомы. У детей возникли проблемы с моторикой и когнитивным развитием, появились признаки, связанные с преждевременным старением и известные как симптомы прогерии.
Крошечные старички — так выглядят дети с прогерией. Есть несколько типов этого редкого генетического заболевания. Один из наиболее изученных — синдром Хатчинсона — Гилфорда, из-за которого детский организм начинает стареть, причем с катастрофической скоростью.
Однако этот синдром не затрагивает мозг, а значит, когнитивные функции не нарушаются, чего нельзя сказать про сингапурских подростков. Ученые, наблюдавшие семью, пришли к выводу: у детей развилось новая, ранее не описанная патология.
«Прогрессирующая потеря двигательных навыков, а также неврологические и интеллектуальные нарушения у пациентов ясно указывали на то, что это неизвестное заболевание», — заявил нейробиолог Су-Чун Чжан, профессор Института медицинских исследований Санфорд-Бернэм-Пребис (Калифорния).
Взяв образцы клеток кожи подростков, исследователи обнаружили, что они растут гораздо медленнее, чем у здоровых детей. А медленный рост клеток — это главный признак клеточного старения. По словам ученых, клетки впали в зомбиподобное состояние: они перестали делиться, но при этом не умирали, вырабатывая воспалительные сигналы, которые повреждали окружающие ткани.
Изучив геномы состарившихся подростков, ученые выяснили, что болезнь связана с мутацией в гене IVNS1ABP. Известно, что этот ген помогает вирусу гриппа А размножаться внутри клеток. Однако никто никогда даже не предполагал, что его мутации вызывают преждевременное старение и проблемы с мозгом.
И здесь предстояло решить еще одну задачу. У названного гена нет прямой связи с делением клеток — почему же тогда они превращаются в зомби? Ученые предположили, что мутация наносит ущерб косвенно, через цепочку белковых взаимодействий, и виновны в этом как минимум 14 белков.
Хорошая новость в том, что есть шанс исправить эту мутацию.
«Если мы скорректируем некоторые этапы молекулярных процессов, то сможем устранить некоторые дефекты, по крайней мере на клеточной модели, — говорит соавтор исследования, доктор Фан Юань. — То, что мы уже сделали, демонстрирует, что этот подход — мощный инструмент для выявления новых заболеваний и разработки потенциальных методов лечения».
