Этот диагноз встречается раз на 25 тысяч новорожденных. И врачи до сих пор не до конца знают о том, как и почему появляется эта болезнь.
Роды — очень волнительное событие. И когда с новорожденным что-то не так — это очень сильно расстраивает родителей.
25-летнияя Грейс и 26-летний Рис Джеймс из Уэльса на собственном опыте узнали, как это — переживать за своего ребенка, который появился на свет с тяжелым и редким заболеванием.
«Я пошел в туалет и начал молиться»
Беременность Грейс протекала благополучно — никаких проблем не было. 9 ноября женщина родила малыша Винни. И увы, с самого начала стало ясно, что с его здоровьем не все в порядке. Новорожденный не мог самостоятельно дышать.
«Я не знал, что делать, я пошел в туалет и начал молиться», — вспоминает отец мальчика.
Вскоре Рис заметил нечто очень пугающее: на правой щечке его сына было маленькое ухо. Это шокировало мужчину — ведь он никогда даже не слышал, что такое вообще бывает. Кроме того, у малыша отсутствовал правый глаз.
«Мы не знали, что это было, мы были действительно шокированы и не готовились к этому. Мы сидели там, растерянные и уставшие», — рассказал Рис.
Точный диагноз
Врачи диагностировали у мальчика синдром Голденхара. Это очень редкий врожденный недуг, которое проявляется множественными пороками развития. Он развивается из-за мутации генов, локализованных в 5, 14, 20 хромосомах.
Cреди распространенных признаков синдрома врачи выделяют отсутствующие или деформированные уши, деформацию рта, слияние или отсутствие позвонков, отсутствие глаз.
Медики до сих пор продолжают изучать природу этой болезни. Исследования показывают, что синдром Голденхара поражает около 1 из 25 тысяч рожденных детей.
Лечение и перспективы
Маленького Винни пришлось оставить в больнице на 65 дней. Когда малышу было всего 1,5 месяца, врачи сделали ему трахеостому — разрезали трахею и вставили трубку. Мальчик до сих пор дышит с помощью этой трубки.
Винни очень уязвим перед болезнями. За время после выписки из больницы он дважды переносил инфекции грудной клетки.
Сейчас за малышом наблюдают врачи больницы Грейт-Ормонд-стрит в Лондоне. Ему вскоре вставят протез на место отсутствующего правого глазного яблока. В ближайшие годы ему также предстоит операция по переносу уха, пишет издание Daily Mail.
Матери мальчика пришлось уйти с работы, чтобы ухаживать за сыном. Семье Джеймс приходится тратить крупные суммы для лечения мальчика и на проезд до Лондона.
Несмотря на все трудности, родители Винни стараются сохранять позитивный настрой:
«Мы все еще новички в этом, но мы научились адаптироваться к ситуации и использовать ее как позитивный повод для распространения информации для тех, кто страдает от инвалидности», — рассказывает Рис.
