У маленькой девочки, которая казалась абсолютно здоровой, нашли редкое смертельное заболевание. А ее беременной матери пришлось делать аборт, потому что будущий ребенок также унаследовал эту страшную болезнь.
Глядя на эту прелестную светловолосую девочку двух лет, с трудом верится, что она больна. Британке Лени Форрестер было 18 месяцев, когда у нее обнаружили синдром Санфилиппо — редкое смертельное генетическое заболевание, известное как детская деменция.
Выяснилось это случайно. Однажды у одного из родственников во время обследования выявили ген, который может вызывать синдром Санфилиппо. Эмили и Ангус Форрестеры решили пройти генетический тест и выяснить, нет ли у них или у их дочери этого гена. Поводы для беспокойства имелись: у Лени уже наблюдалась задержка речевого развития и некоторые проблемы со слухом.
Результаты теста оказались отрицательными. Супруги спокойно начали планировать второго ребенка, но позже выяснилось, что в анализах ошибка.
Повторное обследование показало: у малышки Лени синдром Санфилиппо. А всего две недели спустя Эмили узнала, что ждет ребенка. Мать все еще надеялась, что будущего малыша минует страшная участь, но скрининг плода выявил тот же синдром.
«У детей с этим заболеванием наблюдается дефект в одном гене, который препятствует расщеплению молекулы сахара, называемой гепарансульфатом. Это приводит к накоплению токсичных отходов в головном мозге и организме, — объясняют родители девочки.
Синдром Санфилиппо — это невообразимо жестокое заболевание. Дети развиваются относительно нормально, без явных симптомов до двух лет, а затем за короткий промежуток времени теряют все приобретенные навыки, становятся крайне гиперактивными, страдают от бессонницы, которая может длиться несколько дней, испытывают судороги и полностью теряют когнитивные и двигательные функции. Заканчивается все смертью в раннем или среднем подростковом возрасте».
Лекарства от этой болезни нет. Поэтому ребенок с детской деменцией обречен на смерть.
«Лени потеряет способность ходить, говорить, играть, смеяться, есть, а в конечном итоге потеряет и жизнь из-за этого заболевания», — говорят родители малышки.
Эмили, зная, что будущего ребенка ждет та же участь, приняла тяжелое решение — прервать беременность.
Однако крошечная надежда у Лени все же есть. В конце этого года в США начнутся клинические испытания генной терапии и низкомолекулярных препаратов для лечения синдрома Санфилиппо. Семья девочки отчаянно пытается попасть в число участников этого исследования.
«Время работает против нас. Недели и месяцы имеют значение, поскольку токсичные отходы накапливаются в крошечном организме Лени каждый день и нанесенный ущерб необратим. Поэтому разница между тем, получит она доступ к этому лечению сейчас или через год, может означать разницу между потенциально нормальной жизнью и жизнью с самыми тяжелыми умственными и физическими нарушениями», — признают супруги Форрестер.
