Врачам удалось открыть новый диагностический признак, который позволяет гораздо быстрее понять, чем именно болен ребенок. Как оказалось, для этого надо внимательнее вглядеться в рентгеновский снимок — иногда все ответы на поверхности.
Порой врачам приходится долго ломать голову, прежде чем поставить окончательный диагноз. Бывает так, что даже после всех анализов и исследований клиническая картина все равно остается неясной.
Особенно сложно выявить редкие генетические мутации. Совсем недавно ученым НМИЦ имени Г. И. Турнера удалось открыть новый диагностический признак, который помогает выявлять тяжелое врожденное заболевание скелета. Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале Diagnostics.
Исследователи сосредоточились на группе редких наследственных заболеваний скелета, вызванных мутацией в гене COL2A1. Одной из самых тяжелых форм считается врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDC). При этой патологии у детей проявляются следующие симптомы:
-
непропорционально низкий рост;
-
деформации позвоночника и суставов;
-
лицевые аномалии — «плоское» лицо, врожденная расщелина нёба;
-
проблемы со зрением и слухом.
Сложность диагностики заключается в том, что мутации в одном и том же гене могут приводить к разным по тяжести и прогнозу заболеваниям. Поэтому врачу очень важно учитывать все детали, а также иметь дополнительные ориентиры, которые помогут в постановке диагноза.
Оказалось, что заподозрить врожденную дисплазию можно, если внимательнее всмотреться в рентгеновский снимок. Эксперты из НМИЦ им. Турнера совместно с генетиками из МГНЦ им. академика Бочкова проанализировали снимки таза 135 пациентов. В итоге они заметили аномалию, которой ранее не придавалось значения в контексте этого заболевания, — наличие множественных центров окостенения в лобковой кости.
Исследование показало, что у пациентов с SEDC этот признак встречается более чем в 10 раз чаще, чем в общей популяции (в 15,5% случаев) и может сохраняться до 10-летнего возраста, в то время как в норме он исчезает в первый год жизни.
Владимир Кенис
Травматолог-ортопед, нейрохирург, д. м. н., профессор
«Мы заметили особенность, которой ранее не уделялось должного внимания, — множественные центры окостенения лобковой кости. Наше исследование показало, что этот признак, обладая высокой специфичностью для определенного типа дисплазии, может служить важной радиологической подсказкой», — говорит Владимир Кенис.
Если врач увидит излишнее окостенение в области таза, он должен направить пациента на дополнительные генетические исследования. Это как раз и позволяет сэкономить время, оперативно поставить верный диагноз и начать лечение.
Кроме того, этот признак на рентгенограмме может выглядеть как трещина, что путает специалистов. Однако теперь эксперты знают, что за трещиной на самом деле может скрываться редкое генетическое заболевание, поэтому так важно все тщательно перепроверять.
