70 лет назад ученые из Швейцарии Андреа Прадер и Генрих Вилли впервые описали генетическое заболевание, которое так и назвали — «синдром Прадера — Вилли». Что это за болезнь, как ее лечат и долго ли живут пациенты с данным синдромом?
Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — это сложное генетическое заболевание, которое влияет на многие функции организма. По статистике, оно встречается у одного из 10-20 тысяч новорожденных. Как проявляется этот синдром, как диагностируется и можно ли его вылечить? Спросили у врача.
Анастасия Сарычева
Невролог «Олимп Клиник Марс»
Синдром Прадера — Вилли: что это простыми словами
Синдром Прадера — Вилли — это редкое генетическое состояние, присутствующее с рождения, — рассказывает «Доктору Питеру» невролог Анастасия Сарычева. — Его причина — потеря функции определенных генов на 15-й хромосоме. Обычно человек наследует одну копию хромосомы 15 от каждого родителя. При СПВ отцовская копия отсутствует или дефектна, то есть неактивна.
Такой недостаток активного генетического материала нарушает нормальное функционирование гипоталамуса — части мозга, которая играет ключевую роль во многих функциях организма: регуляции чувства голода, жажды, температуры тела, выработки гормонов».
Симптомы синдрома Прадера — Вилли
Нарушение функции гипоталамуса приводит к двум основным фазам синдрома.
Во младенчестве симптомы СПВ:
-
выраженная гипотония (слабый мышечный тонус), из-за чего дети с СПВ вялые, не могут держать голову, ползать, сидеть;
-
трудности с кормлением — мышцы настолько слабые, что ребенок не может даже сосать, у него слабый сосательный рефлекс, поэтому малыша приходится кормить из пипетки или через зонд;
-
слабый крик;
-
задержка развития;
-
недоразвитие половых органов (гипогонадизм).
В раннем детстве и взрослой жизни:
-
хроническое и ненасытное чувство голода (гиперфагия), постоянные мысли о еде;
-
ожирение, если не контролировать гиперфагию;
-
задержка речевого развития;
-
задержка развития и интеллектуальная недостаточность (часто легкая или умеренная);
-
проблемы с психикой: вспышки гнева, тревожность и навязчивые компульсивные поведения;
-
низкий рост (из-за дефицита гормона роста);
-
характерные черты лица: узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа;
-
маленькие кисти и стопы;
-
нарушения сна (в том числе апноэ);
-
сколиоз;
-
гипогонадизм (неполное половое развитие, бесплодие);
-
нарушения эндокринной функции;
-
высокий болевой порог.
Как выглядит ребенок с синдромом Прадера — Вилли
Факторы риска синдрома Прадера — Вилли
«В подавляющем большинстве случаев факторов риска не существует. Генетическая ошибка возникает случайно и, как правило, не связана с наследственностью, — объясняет врач. — Основной известный фактор риска — наличие семейной истории СПВ, но это крайне редкая ситуация. Вероятность рождения второго ребенка с данным синдромом в семье составляет менее 1%».
Синдром Прадера — Вилли: диагностика
СПВ обычно выявляют уже в первый год жизни.
«Часто подозрения возникают уже во младенчестве при выраженной гипотонии и трудностях с кормлением. Но если признаки выражены слабо, диагноз может быть поставлен позже, в возрасте от 1 до 6 лет, когда проявляются гиперфагия, быстрая прибавка в весе и задержка развития», — говорит невролог.
Пренатальная диагностика, то есть диагностика синдрома в утробе матери, возможна, но в России она не входит в список стандартных исследований.
«Диагностика может быть выполнена с помощью неинвазивного анализа крови или инвазивного амниоцентеза (анализ амниотической жидкости)», — объясняет Анастасия Сарычева.
У ребенка при подозрении на СПВ диагностику проводят в два этапа.
-
Клиническая оценка. Врач анализирует симптомы и сопоставляет их с диагностическими критериями (младенческая гипотония, проблемы с кормлением, гиперфагия, характерные черты лица, гипогонадизм, задержка развития и др.).
-
Генетическое тестирование. Единственный способ подтвердить СПВ.
Сколько живут люди с синдромом Прадера — Вилли
«Благодаря ранней диагностике и грамотной терапии продолжительность жизни при СПВ значительно увеличилась. При строгом контроле веса и поддерживающей окружающей среде многие пациенты могут жить до 60–70 лет, — говорит невролог.
Основные причины смертности при СПВ связаны с осложнениями ожирения (сердечная недостаточность, диабет, гипертония), желудочными осложнениями (например, разрыв желудка при переедании), апноэ во сне. Но если тщательно контролировать образ жизни, человек с синдромом Прадера — Вилли может прожить долгую и здоровую жизнь».
К сожалению, из-за гипогонадизма пациенты с СПВ, как правило, не могут иметь детей. Кроме того, у них повышен риск развития остеопороза и переломов костей.
Синдром Прадера — Вилли: лечение
Специфического лекарства от СПВ не существует. Цель лечения — взять под контроль симптомы и повысить качество жизни. И здесь требуется комплексный подход.
-
Питание и контроль доступа к еде. Холодильник в буквальном смысле придется закрыть на замок. Пациенту с СПВ необходимо соблюдать строгую низкокалорийную диету, контролировать размер порций и режим приема пищи.
-
Терапия гормоном роста (ГР). Стандарт лечения. Это позволяет увеличить рост, снизить жировую массу и при этом повысить мышечную массу. Кроме того, такая терапия может положительно влиять на поведение и когнитивные функции.
-
Заместительная гормональная терапия. Тестостерон для мужчин, эстроген/прогестерон для женщин — для развития вторичных половых признаков и укрепления костей.
-
Физиотерапия, эрготерапия, логопедия. Нужны для развития моторики, коррекции кормления и речи.
-
Психологическая и поведенческая поддержка. Структурированные рутинные действия, работа с тревожностью и навязчивыми состояниями.
-
Регулярный медицинский мониторинг. Наблюдение за сколиозом, апноэ, диабетом и другими осложнениями.
«Жизнь с синдромом Прадера — Вилли требует постоянного внимания и участия семьи. Но при раннем вмешательстве, сильной поддержке и грамотном лечении у пациентов есть шанс на полноценную и долгую жизнь», — резюмирует наш эксперт.
