Синдром Дауна невозможно вылечить, однако можно вовремя заметить риски во время скрининга. Исследователи уже много лет бьются над тем, чтобы научиться избавлять детей от патологии, и сейчас стали на шаг ближе к открытию.
Синдром Дауна — это один из немногих диагнозов, о котором родителям сообщают во время беременности и за редким исключением сразу после рождения. По статистике, патология встречается примерно у одного из 700 родившихся малышей.
У людей с синдромом Дауна специфическая внешность: маленькие уши, плоская форма лица и переносицы, короткая шея. Характер у них тоже особенный. Врачи еще не научились лечить эту хромосомную патологию, но улучшить состояние детей современная медицина позволяет.
Поскольку синдром Дауна можно выявить еще до появления малыша на свет, эксперты озадачились вопросом: что происходит в головном мозге ребенка, когда его организм только формируется в утробе матери? И получится ли как-то повлиять на этот процесс?
Специалисты провели исследование, по итогу которого им удалось составить молекулярную карту с высоким разрешением на уровне клеток. Эта карта подробно показывает, как синдром Дауна влияет на развитие мозга еще до появления малыша на свет.
Чтобы добиться такого результата, ученые проанализировали более 100 тысяч образцов пренатальной неокортикальной ткани, взятых у 26 доноров, прошедших диагностику на сроке беременности от 13 до 23 недель. Это единственный период, в течение которого формируются все кортикальные нейроны, которые человек будет носить в себе всю жизнь.
Пренатальная неокортикальная ткань — это ткань коры головного мозга плода, которая формируется в процессе внутриутробного развития. От этого будут зависеть речь ребенка, мышление, умственные способности и возможность полноценно двигаться.
«Здесь представлен новый уровень детализации, которого раньше не было. Впервые мы можем по-настоящему попытаться систематизировать наши знания о том, что происходит в развивающемся мозге людей с синдромом Дауна», — поясняет Луис де Торре-Убиета, старший автор исследования.
Развитие пренатального неокортекса обычно происходит в строго определенной последовательности. Клетки-предшественники — стволовые клетки мозга — сначала многократно делятся, чтобы увеличить свой запас, а потом уже начинают дифференцироваться в нейроны.
Исследование показало, что при синдроме Дауна эта последовательность нарушается. Клетки-предшественники преждевременно начинают вырабатывать нейроны, истощая собственный запас и нарушая баланс между типами генерируемых нейронов. В одном слое головного мозга нейронов было больше, чем надо, а в другом — меньше нормы.
Две популяции клеток в мозге выполняют принципиально разные функции:
-
нейроны кортикостриарной системы проецируются за пределы коры головного мозга, соединяясь со структурами органа и спинным мозгом, управляют ощущениями и движениями;
-
нейроны стриарной системы образуют связи внутри коры, соединяя два полушария и участвуя в обработке информации.
Однако из-за нарушения последовательности развития пренатальной неокортикальной ткани возникает дисбаланс нейронов, плюс ко всему происходит интенсивная гибель клеток. Это влияет как на размеры головного мозга, так и на особенности его работы.
Подходы на системном уровне также позволили выявить изменения в клеточном метаболизме и в том, как сосудистая система взаимодействует с развивающейся нервной системой.
Результаты исследования дают наиболее полное представление о клеточных и молекулярных процессах, характерных для мозга при синдроме Дауна в период развития, а также основу для будущей терапии.
«Мы находим мишени, которые в перспективе могут стать объектом воздействия для новых лекарств. На основе этого можно было бы разработать генную терапию, которая подавляла бы экспрессию определенных генов и возвращала бы развитие в более естественное русло», — говорят ученые.
При этом эксперты подозревают, что их открытие актуально не только для лечения синдрома Дауна. Высока вероятность, что это может быть полезно и для терапии эпилепсии, аутизма и других нервно-психических расстройств.
